邵阳助听器耳聋基因检测有什么用

时间:2017/8/30来源:本站原创作者:佚名

除了明确耳聋的病因聋病基因检查还有以下意义:

  指导抗生素(氨基糖甙类)的应用

  抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜,疗效好,在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性,其中一部分患者(线粒体DNAAG基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感,少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,还可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药,几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者,他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者,应避免他们因使用氨基糖甙类药物致聋。

  可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展

  大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,由PDS基因突变导致,大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大,颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而减缓耳聋的发展。

  可预测人工耳蜗植入的疗效

  如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。

  为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋的几率

  常染色体显性遗性聋在两组染色体中,只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋。我们可以看出一些规律,①父母双方有一方是聋人,子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为75%。②耳聋子女的下一代仍可能是聋人不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。③这种遗传性聋,没有性别差异。

  常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现为耳聋。如果只有一方染色体有问题,则子女不会出现耳聋而成为携带者。我们同样可以找出一些规律,①如果父母双方不聋,但均为携带者那么其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性50%,完全正常的可能性为25%。如果父母一方是聋人,另一方为健听人,则其子女均不出现耳聋但均是携带者。如果双方均是聋人则其子女出现耳聋的可能性为%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。②耳聋的子女如果同健听人结婚其下一代不会出现耳聋但均是携带者。不聋的子女的下代是否会出现耳聋则要看他(她)本人是否为携带者同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说不聋的子女的下一代,也有可能会聋。

  进行产前基因诊断,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大

  父母生育了一个聋儿,他们迫切想知道第二个孩子是否正常,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下,患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育,以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。医院已通过基因诊断和产前诊断指导10余个育有聋儿的家庭生育了听力正常的后代。

  指导耳聋患者的子女婚配,避免或减少下一代再出现遗传性耳聋

  同样是耳聋,但致聋原因各不相同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。

  耳聋基因检查的适应人群:①各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋。②需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素治疗结核病。③家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。④家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。⑤已生育一耳聋后代的父母。⑤耳聋患者结婚或生育前。

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