一个5岁的孩子，因为惹父亲生气挨了一个耳光后，听不见了；一个2岁的孩子，因为高烧时注射的一针抗生素，也听不见了。而对这些悲剧的发生，很多人却不知道其与基因缺陷有关，更不知道这样的悲剧在新生儿阶段甚至是孕前、婚前就可以通过基因检测结果来指导提前干预。近日CCTV1《人口》栏目推出的一期节目将为你揭秘有关耳聋和基因的所有秘密。

目前我国现有听力残疾人万，其中7岁以下耳聋可达80万，老年性耳聋万；由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染、意外事故等原因，每年新生听力障碍儿童达3万余人。在我国，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%，其中药物致聋约占10%。

遗传性耳聋：指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。由于父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变，传递给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现，目前发现主要有显性与隐性两种遗传方式。

药物致聋：指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。从遗传的角度讲，线粒体的基因突变会导致药物性耳聋，如线粒体DNAmt.AG基因发生突变，将对氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后就有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”。多年来，由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，己发现近百种致聋药物，如氨基糖甙类抗生素：庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等。

耳聋基因检测在临床和生活中具有积极的意义：

1、指导抗生素的应用抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

2、减缓耳聋的发展

PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

3、明确病因，预测疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

4、指导婚育

对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。

5、进行产前基因诊断，优生优育

这对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。

6、指导耳聋的子女婚配

同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。

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